Исследование кариотипа: как родить здорового малыша?
Создание семьи подразумевает для многих супругов рождение детей. Но в некоторых семьях беременность не наступает, а в некоторых постоянно заканчивается выкидышем.
В таком случае медицина советует провести специальное обследование, цель которого заключается в исследовании структуры ДНК каждого из супругов. Анализ позволяет изучить симптомы бесплодия одного из супругов вследствие аномального развития хромосом, а также генетическую несовместимость супружеской пары.
Причины нарушения кариотипа
Еще на стадии созревания половых клеток у плода могут проявиться нарушения кариотипа будущих родителей. Слияние клеток во время зачатия приведет к развитию эмбриона, у которого будут нарушены хромосомы. Это приводит к различным порокам развития плода, которые, как правило, оказываются несовместимыми с жизнью. Именно поэтому беременность прекращается самопроизвольным абортом, и супружеская пара не имеет детей, так как это происходит при каждом зачатии.
Однако в таких случаях возможна и нормальная, доношенная беременность, при этом число таковых не превышает 3% из общего числа зачатий с подобными аномалиями. К каким заболеваниям приводит нарушенный кариотип новорожденного? Ученые определили следующие: болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера.
Особенности анализа
Исследование проводится на основе крови, взятой у человека из вены. Она помещается в специальную солевую среду, в которую добавляется сыворотка КРС и белок бобовых культур. Таким образом, стимулируется процесс деления клеток крови. Затем препарат помещается в раствор цитрата натрия, вследствие этого разрываются хромосомные связи, происходит свободное их движение в цитоплазме.
Клетки фиксируются добавлением в полученный препарат уксусной кислоты и метанола. Затем они помещаются на стеклянные пластинки и высушиваются. Перед тем, как проводить микроскопическое исследование, препарат окрашивают различными методами. Какими именно — зависит от того, какой тип перестроек хромосом требуется исследовать.
Всего для получения оптимального результата потребуется исследовать 30 пластинок (для изучения хромосом одного человека). Время анализа составляет 2 недели. Изменения в хромосомах невозможно изменить или вылечить, такой анализ проводится 1 раз в жизни. Супруги, желающие убедиться в возможности рождения здоровых детей, могут провести анализ кариотипа до заключения брака. Особенно это актуально, если у женщины была ранее недоношенная беременность, закончившаяся самопроизвольным абортом.
В случае генетической несовместимости мужа и жены современная медицина способна помочь будущим родителям. Вариантами альтернативы являются донорская сперма или донорская яйцеклетка (зависит от того, у кого из супругов имеется аномалия хромосом). Такой способ зачатия позволяет сохранить семью и иметь доношенных, правильно развивающихся детей.
Процедура ЭКО — сколько это стоит?
Цена процедуры ЭКО зависит от страны, в которой она проводится, и может колебаться от в пределах 2-15 тысяч долларов. Самые дорогие расценки установлены в США и Великобритании, самые дешевые – в Индии, в Словении и странах СНГ, в том числе в России и Украине.
На территории РФ стоимость процедуры ЭКО в среднем составляет около 150 тысяч рублей. В клинике по лечению бесплодия «Витроклиник» в цену включена оплата всех дополнительных услуг и медикаментов. Кроме того, в России действует специальная программа ЭКО при поддержке государства. С каждым годом, повышается количество квот на бесплатную процедуру ЭКО. Например, в 2011 государство выделило средства на оплату ЭКО для 9 тысяч бездетных семей.
Как воспользоваться правом на ЭКО за счет государства?
Чтобы попасть в число семей, претендующих на бесплатную процедуру ЭКО, нужно подать заявление в Минздрав. Это делается через районную женскую консультацию. К заявлению необходимо приложить медицинские справки и заключение о бесплодии, подтвержденное главным врачом.
Минздрав рассматривает заявление в месячный срок. Если решение принято в пользу заявителя, выдается направление на процедуру в одну из региональных клиник. Срок ожидания процедуры будет зависеть от очереди в данной конкретной клинике. Участвовать в программе могут семьи, которые не могут иметь детей как по причине женского, так и мужского бесплодия.
В каких клиниках проводят ЭКО бесплатно?
В государственной программе ЭКО участвуют всего несколько отечественных клиник. Три из них находятся в Москве, две в Санкт-Петербурге, одна в Екатеринбурге и одна в Ростове-на-Дону. Если квоты в текущем году исчерпаны, то время ожидания процедуры увеличится.
Существуют также региональные программы льготного ЭКО, показания для участия в которых остаются прежними: женский и мужской факторы. Так, к примеру, власти Санкт-Петербурга каждый год оплачивают лечение бесплодия методом ЭКО для тысячи пациентов.
